Рідкісні захворювання: що варто знати

Рідкісні захворювання: що варто знати

2021-02-26T12:18:59+02:00 26.02.2021|

Щороку в останній день лютого у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему   серед населення.  

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% – генетично обумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій  https://bit.ly/381unx6.  

Кожній новонародженій дитині в Україні на третій день життя проводиться скринінг на чотири тяжкі спадкові захворювання – фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальтний синдром.

 Вродженні первинні імунодефіцити трапляються один на мільйон і якщо не лікувати їх, то дитина житиме не довше 5 років, адже будь-яка інфекція може стати летальною. На обліку в КП “Волинське обласне територіальне медичне обєднання захисту материнства і дитинства” – 15 дітей. Деякі з них отримують замісну терапію: той імунітет, який у них не виробляється від природи, тому що вони мають генетичний дефект, вводиться їм штучно.

 Є близько 350 видів вроджених первинних імунодефіцитів.

Синдром Ніймегена, який характерний тільки  для західної України і східної частини Європи, тобто Чехія, Польща, Білорусь і Україна, почали уже вносити у загальноєвропейський реєстр. Зараз в Україні працюють над тим, щоб й інші хворі з різними захворюваннями входили у той реєстр. Окремо створюється і український.

Складні метаболічні порушення є при хворобах Фабрі і Помпе, такі діти є і в нашій області. В Україні можна безкоштовно пройти обстеження. Але спеціальне обстеження, яке визначає ферменти в крові, робиться у Німеччині або Британії. Також інколи для того, аби підтвердити аналіз, кров або слину дитини, потрібно відправити у США. Таке обстеження коштує 250 доларів. А у випадку підтвердження діагнозу, для батьків та рідних братів і сестер аналіз – безкоштовний.

 На обліку в медичних закладах Волині перебувають  діти з орфанними захворюваннями  фенілкетонурії: всього 37, в т.ч від 0 до 3-х -10, від 3-х до 18 років -27,  муковісцидозу – 24 дитини,гемофілії -23, нанізм різного походження -38, вроджені імунодефіцити-15 і т п.

Всі хворі перебувають під наглядом профільних дитячих спеціалістів обласної дитячої консультативної поліклініки.